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4 Millionen Menschen leiden allein in Deutschland an einer seltenen Krankheit. Doch für nur etwa 200 der weltweit etwa 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen gibt es eine Therapie. „In Deutschland sind Orphan Drugs im EU-Vergleich am schnellsten verfügbar. Damit das auch in Zukunft so bleibt, rufen wir die künftige Bundesregierung am heutigen Tag der Seltenen Erkrankungen auf, Forschung und Entwicklung in dem Bereich zu fördern“, sagt Dr. Kai Joachimsen, Hauptgeschäftsführer beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e.V. (BPI).

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) erweitert die Indikation für Lisocabtagen maraleucel zur Therapie erwachsener Patient:innen mit rezidiviertem oder refraktärem follikulärem Lymphom (RRFL) nach mindestens 2 vorangegangenen systemischen Therapien.

Die Änderung der Medizinprodukte-Abgabeverordnung (MPAV) ist heute in Kraft getreten. Aus diesem Anlass weist der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) auf eine wichtige Erleichterung für Verbraucher:innen hin: Der Rechtsrahmen für die Abgabe diagnostischer Tests zur Eigenanwendung durch Laien („Selbsttests“) wurde erweitert.

Forschende haben eine seltene, aber schwerwiegende Nebenwirkung der CAR-T-Zell-Therapie bei Blutkrebs entdeckt und analysiert. Die Ergebnisse der Studie sind von Wissenschaftler:innen der Universitätsmedizin Leipzig, des Fraunhofer-Instituts für Zelltherapie und Immunologie sowie der Uniklinik Köln im Journal Nature Medicine veröffentlicht worden (1).

Die Testphase der ePA läuft aus Sicht der Kassenärztlichen Vereinigungen nicht rund. Bundesgesundheitsminister Lauterbach soll seine Zeitpläne nun überdenken, fordern sie.

Jedes Jahr erkranken allein in Deutschland rund 2.200 Kinder und Jugendliche neu an Krebs. Für betroffene Familien verändert sich mit dieser erschütternden Diagnose das Leben schlagartig. Es beginnt eine lange und intensive Zeit mit Arztterminen, Untersuchungen und häufigen Klinikaufenthalten sowie dem Abwarten, Hoffen und Bangen, dass das Kind wieder gesund wird. All dies belastet den Familienalltag. Neben der Herausforderung, ihr erkranktes Kind bestmöglich durch die Therapie zu begleiten, müssen Eltern auch noch Beruf, Haushalt und ggf. die Betreuung der Geschwister unter einen Hut bringen. Nicht immer steht ihnen dabei ein soziales Netzwerk aus Familienangehörigen wie z.B. den Großeltern zur Seite. Zumeist muss ein Elternteil die Arbeit vorübergehend niederlegen, was zu erheblichen finanziellen Einbußen führt. Um diesen Familien zu helfen, hat die Deutsche Leukämie-Forschungshilfe e.V. (DLFH) in den 1990er Jahren den Sozialfonds geschaffen, über den betroffene Familien eine einmalige Soforthilfe erhalten können.

Die Risikostratifizierung bei pädiatrischer akuter lymphatischer Leukämie (ALL) ist entscheidend für die Optimierung der Therapieintensität. Ein neuer Ansatz der Children’s Oncology Group (COG), der COG-Prognoseindex (PI_COG), verspricht eine präzisere Differenzierung des Rezidivrisikos durch die Verwendung kontinuierlicher Variablen. In einer aktuellen Publikation wurden die Entwicklung und klinische Relevanz dieses innovativen Modells näher beleuchtet.

Die akute lymphatische Leukämie (ALL) ist die häufigste Krebserkrankung im Kindesalter und stellt trotz beachtlicher Fortschritte in Diagnostik und Therapie eine große Herausforderung dar. Die Überlebensraten haben sich durch neue Behandlungsstrategien in den letzten Jahrzehnten auf über 85% verbessert, doch schwere Komplikationen und Rezidive bleiben die Hauptursachen für Sterblichkeit. Dieser Artikel bietet eine umfassende Übersicht über aktuelle diagnostische Verfahren, Therapieansätze und zukunftsweisende Entwicklungen, in der Behandlung von Kindern und jungen Erwachsenen mit ALL.

Akute Schmerzen sind eine der häufigen Vorstellungsgründe in der Notaufnahme. Der im Folgenden beschriebene Fall einer jungen Patientin mit akuter Schmerzkrise eignet sich gut, um dafür zu sensibilisieren, bei einer Gesamtkonstellation mit auffälligen Laborparametern, klinischen Symptomen und Herkunft aus einem Risikoland an eine Sichelzellkrankheit zu denken. Dabei handelt es sich um eine hereditäre hämolytische Anämie bzw. Hämoglobinopathie, welche vor allem in Subsahara-Afrika, aber auch im östlichen Mittelmeerraum vorkommt.

Ein 13-jähriger Junge wurde zur weiteren diagnostischen Abklärung aufgrund des Verdachts auf eine onkologische Erkrankung aus einem peripheren Krankenhaus in unsere Abteilung überwiesen. Der Patient berichtete über eine seit etwa 2 Wochen zunehmende Schwellung im linken zervikalen Bereich sowie über seit ungefähr einem Monat bestehende Kopfschmerzen, Husten und Übelkeit. Objektive Begleitsymptome wie Gewichtsverlust, Nachtschweiß oder weitere Anzeichen einer Infektion wurden verneint. In der ersten Laboranalyse zeigte sich eine ausgeprägte Leukozytose mit 30.000/µl sowie ein Blastenanteil von 32% im peripheren Blut.

Mit Azathioprin in einer Dosierung von 10 mg/ml als Suspension zum Einnehmen steht erstmals eine flüssige Darreichungsform des bewährten Immunsuppressivums zur Verfügung (1, 2-4). Die von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) zugelassene Formulierung ermöglicht eine exakte, alters- und gewichtsspezifische Dosierung bereits ab dem Säuglingsalter (1).

Der monoklonale Antikörper Marstacimab wurde neu von der Europäischen Kommission zur Behandlung von Jugendlichen und Erwachsenen mit schwerer Hämophilie A oder Hämophilie B zugelassen. Expert:innen bescheinigen dem innovativen Therapieprinzip einen bedeutenden Fortschritt in der Hämophiliekontrolle und für den Lebensalltag der Patient:innen. Denn der Antikörper sorgt nicht nur für verringerte Blutungsraten, sondern auch für die Reduktion blutungsbedingter Komplikationen, zuvorderst der irreversiblen Gelenkschäden. Zudem bedeutet die subkutane Applikation der Medikation mit einem Fertigpen für die Patient:innen eine erhebliche Erleichterung im Vergleich zur bisherigen intravenösen Ersatztherapie mit den Gerinnungsfaktoren VIII oder IX.

In einer Phase I/IIa-Dosis-Eskalationsstudie hat sich das Antikörper-Wirkstoff-Konjugat (ADC) HDP-101 zur Behandlung des rezidivierten oder refraktären multiplen Myeloms (rrMM) in Kohorte 6 als gut verträglich erwiesen und zeigte keine Anzeichen von dosislimitierenden Toxizitäten. Die Studie wird mit der 7. Kohorte fortgesetzt.

Im Rahmen der 66. Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) 2024 in San Diego wurden aktuelle Ergebnisse der Phase-III-Studie BRUIN CLL-321 zu Pirtobrutinib bei mit Bruton-Tyrosinkinase-Inhibitor (BTKi) vorbehandelten Patient:innen mit chronisch lymphatischer Leukämie (CLL) sowie kleinzelligem lymphozytischem Lymphom (SLL) vorgestellt (2). Die Behandlung mit Pirtobrutinib, dem ersten nicht-kovalenten (reversiblen) BTKi, führte im Vergleich mit einer Vergleichstherapie nach Wahl (Bendamustin-Rituximab oder Idelalisib- Rituximab) des Prüfarztes/der Prüfärztin zu einer signifikanten Verlängerung des progressionsfreien Überlebens (PFS) bei guter Verträglichkeit (2).