Hämophilie

Überblick03.07.2025

Hämophilie

Die Hämophilie oder auch Bluterkrankheit genannt ist eine Blutgerinnungsstörung, die hauptsächlich Männer betrifft. Die Lebenserwartung bei unbehandelter Hämophilie lag noch Mitte des vorigen Jahrhunderts bei unter 20 Jahren. Dank vielfältiger Behandlungs- und vor allem Prophylaxemöglichkeiten wird inzwischen mit einer nahezu normalen Lebensdauer gerechnet. Besondere Aufmerksamkeit bekommen derzeit zwei neue Antikörper für die Routineprophylaxe: Marstacimab und Concizumab. Sie adressieren den Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI) und verfolgen damit ein neues Wirkprinzip [1, 4-6]. Die seit Kurzem auch in der EU zugelassenen Substanzen können die Hämostase verbessern und als Fertigpen die Prophylaxe erleichtern [1].

Hämophilie11.03.2026

Hämophilie: Konstanter Blutungsschutz und verbesserte Lebensqualität durch effektive Prophylaxe

Eine reine Blutungsprophylaxe bei Betroffenen mit Hämophilie A war gestern. Inzwischen findet ein Paradigmenwechsel hin zu einer verbesserten Lebensqualität statt. Die subkutane Applikation des bispezifischen Antikörpers Emicizumab verbindet einen konstanten Blutungsschutz mit langen Dosisintervallen. Dies zahlt auf die Lebensqualität der Erkrankten ein, wie aktuelle Real-World-Daten bestätigen.

Moderne Hämophilie-Therapie verhindert Blutungen und hält Gelenke gesund

In einem effektiven Behandlungsmanagement der Hämophilie ist die Verhinderung von Blutungen lediglich der erste Schritt. Ebenso wichtig ist die Gesunderhaltung der Gelenke, Vermeidung von Gelenkveränderungen sowie Schmerzen, sodass eine Teilhabe gesichert ist. Als erster Vertreter einer neuen FVIII-Klasse steht mit Efanesoctocog alfa eine Therapieoption mit verlängerter Halbwertszeit zur Verfügung, die signifikant auf die Lebensqualität der Betroffenen einzahlt.

Non-Faktor-Therapie mit Marstacimab bei Hämophilie: Positive Erfahrungen im Praxisalltag

Seit einem Jahr steht Marstacimab zur Routineprophylaxe bei Patient:innen mit schwerer Hämophilie A oder B ohne Hemmkörper ab 12 Jahren in Deutschland zur Verfügung. Mittlerweile werden bereits 30 Patient:innen mit dem monoklonalen Antikörper gegen den Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI) behandelt. Er wird einmal wöchentlich mittels Fertigpen in fixer Dosierung subkutan injiziert und hat damit das Potenzial, die Behandlungslast der Betroffenen zu verringern.

Hämophilie A-Therapie: Fokus verschiebt sich auf Gelenkgesundheit und körperliche Aktivität

Auf der Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) 2025 wurden neue Daten präsentiert, die den Fokus in der Behandlung von Hämophilie A verschieben. Weg von der reinen Blutungsrate hin zu funktionellen Endpunkten wie Gelenkgesundheit und physische Belastbarkeit [1]. Zudem bietet der vielversprechende Wirkstoff-Kandidat NXT007 einen spannenden Ausblick auf die nächste Generation therapeutischer Innovationen in der Therapie der Hämophilie A [2, 3].

Hemophilia Inheritance Pattern Diagram – X-Linked Genetic Disorder. Medical Illustration of Hemophilia Transmission in Families. Genetic Chart

NXT007: Bispezifischer Antikörper der nächsten Generation bei Hämophilie A in Phase-I/II-Studie sicher anwendbar und wirksam

NXT007 ist ein chimärer, bispezifischer, humanisierter Antikörper der nächsten Generation, der durch Modifikation des bispezifischen Antikörpers Emicizumab entwickelt wurde. Er verbindet bei Erkrankten mit Hämophilie A den aktivierten Gerinnungsfaktor IX und den Gerinnungsfaktor X im Tenase-Komplex und ahmt so die Funktion des bei der Hämophilie A fehlenden aktivierten Faktor VIII nach; auf diese Weise wird die intrinsische Tenase‑Aktivität wiederherstellt. Aktuelle Phase-I/II-Daten der globalen MAD-Studie, vorgestellt beim ASH 2025, zeigen, dass NXT007 in allen geprüften Dosierungen gut verträglich war und – in puncto Wirksamkeit – mit niedrigen annualisierten Blutungsraten einherging.

Effektive Rebalance bei Hämophilie stärkt die Lebensqualität

Effektive Rebalance bei Hämophilie stärkt die Lebensqualität

Innovationen im Bereich der Hämophilie erzielen eine hohe Wirksamkeit und Verträglichkeit, aber auch eine deutliche Reduktion der Therapiebelastung. Concizumab punktet darüber hinaus mit einer subkutanen Applikation sowie einer verbesserten Lebensqualität – bei Betroffenen mit Hämophilie A und B unabhängig von ihrem Hemmkörperstatus.

Online-Veranstaltung

Hämostaseologie

expanda Hämophilie und Hämostase 2026

Das digitale 2-Tages-Seminar bietet eine kompakte hämatologische Fortbildung in einem modernen digitalen Format. Die Online-Veranstaltung wendet sich an Hämatolog:innen, Spezialist:innen für Gerinnungsstörungen und weitere medizinische Fachkräfte aus den Bereichen der Hämostaseologie und der Hämophilie.

Weitere Informationen

Vorteil von Efanesoctocog alfa bei Hämophilie A in Verlängerungsstudie bestätigt

Vorteil von Efanesoctocog alfa bei Hämophilie A in Verlängerungsstudie bestätigt

Neue Daten aus der Verlängerungsstudie XTEND-ed bestätigen die anhaltende Wirksamkeit und Sicherheit von Efanesoctocog alfa bei Patient:innen mit Hämophilie A. Über einen Zeitraum von zwei weiteren Jahren blieb die Blutungsrate niedrig, die Gelenkgesundheit verbesserte sich, und es traten keine Hemmkörper auf.

Concizumab jetzt auch zugelassen als Prophylaxe bei Hämophilie ohne Hemmkörper

Concizumab jetzt auch zugelassen als Prophylaxe bei Hämophilie ohne Hemmkörper

Die Europäische Kommission hat Concizumab die Zulassungserweiterung zur einmal täglichen subkutanen Prophylaxe für Menschen mit Hämophilie ohne Hemmkörper ab zwölf Jahren erteilt. Bislang war Concizumab bei Hämophilie A und B mit Hemmkörpern zugelassen. Der Wirkmechanismus des monoklonalen Anti-TFPI (tissue factor pathway inhibitor)-Antikörpers Concizumab ermöglicht eine ausreichende Thrombingenerierung für die Bildung von stabilen Gefäßverschlüssen bei Wunden und kann die Häufigkeit von Blutungen reduzieren.

Längste und größte Hämophilie A-Gentherapiestudie: Über 80% der Teilnehmer:innen nach fünf Jahren weiterhin ohne Prophylaxe

Längste und größte Hämophilie A-Gentherapiestudie: Über 80% der Teilnehmer:innen nach fünf Jahren weiterhin ohne Prophylaxe

Beim Jahreskongress der International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) vom 21.-25. Juni 2025 in Washington, DC, wurden neue Daten präsentiert, welche die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit einer Gentherapie mit Valoctocogen roxaparvovec unterstreichen. Die Endergebnisse der Phase-III-Studie GENEr8-1 zeigen, dass Blutungskontrolle und Expression von Faktor VIII (FVIII) auch fünf Jahre nach der Behandlung anhielten [1] und den zuvor bereits über bis zu vier Jahre berichteten Ergebnissen ähnelten [2-5]. Auch im fünften Jahr wurden keine neuen Sicherheitssignale beobachtet [1].

Concizumab erhält CHMP-Empfehlung zur Prophylaxe bei Hämophilie ohne Hemmkörper

Concizumab erhält CHMP-Empfehlung zur Prophylaxe bei Hämophilie ohne Hemmkörper

Concizumab hat eine positive Empfehlung des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) der EMA für eine Zulassungserweiterung erhalten.

Neue Klasse, neue Perspektiven - 1 Jahr Efanesoctocog alfa bei Hämophilie A

Neue Klasse, neue Perspektiven - 1 Jahr Efanesoctocog alfa bei Hämophilie A

Im Rahmen eines Symposiums am 11./12.07.25 in Mainz waren sich die Referenten einig: Das neue Therapieziel „normalisierte Hämostase“ hat die Faktortherapie der Hämophilie A im letzten Jahr auf eine neue Stufe gehoben. Mit Efanesoctocog alfa lassen sich für bis zu 4 Tage nach Infusion Faktor-VIII-Aktivitätswerte von über 40 % erreichen – mit mittleren Talspiegeln von ca. 15 % (10 % bei Kindern) nach 7 Tagen bzw. vor der nächsten Dosis.^1,2,3

Emicizumab: Mehr blutungsfreie Aktivität und verbesserte Gelenkgesundheit

Emicizumab: Mehr blutungsfreie Aktivität und verbesserte Gelenkgesundheit

Auf dem 33. Kongress der Internationalen Gesellschaft für Thrombose und Hämostase (ISTH) wurden neue Daten zu Emicizumab vorgestellt. Der langjährig erprobte bispezifische Antikörper zur Blutungsprophylaxe bei Patient:innen mit Hämophilie A wird subkutan verabreicht und kann in der Erhaltungsdosis wöchentlich, alle 2 oder alle 4 Wochen appliziert werden [1]. Das kann die Therapielast im Alltag erheblich reduzieren.

Erste Gentherapie bei Hämophilie B in Deutschland gestartet

Erste Gentherapie bei Hämophilie B in Deutschland gestartet

Am 1. Juli 2025 wurde an der Medizinischen Hochschule Hannover der erste Hämophilie-B-Patient in Deutschland mit der Gentherapie Etranacogen dezaparvovec behandelt. Die einmalige Infusion ist für Erwachsene mit schwerer oder mittelschwerer Hämophilie B zugelassen, sofern keine Hemmkörper gegen Faktor IX vorliegen. Es handelt sich um die erste in Europa zugelassene Gentherapie, die auf eine langfristige Expression des Gerinnungsfaktors IX abzielt [1].

Erste Phase-III-Ergebnisse zur Anti-TFPI-Therapie mit Marstacimab bei Hämophilie A oder B mit Hemmkörpern

Erste Phase-III-Ergebnisse zur Anti-TFPI-Therapie mit Marstacimab bei Hämophilie A oder B mit Hemmkörpern

Kürzlich wurden erste Ergebnisse der Phase-III-Studie BASIS zu Marstacimab bei Erwachsenen und Jugendlichen mit Hämophilie A oder B mit Hemmkörpern vorgestellt. Die einmal wöchentliche subkutane Behandlung erreichte den primären Endpunkt und zeigte eine signifikante Reduktion der annualisierten Blutungsrate (ABR) im Vergleich zur Bedarfsbehandlung. Damit könnte Marstacimab eine wirksame Option darstellen, um die Therapielast bei dieser Patientengruppe zu verringern [1-4].

Anti-TFPI-Therapie bei schwerer Hämophilie A oder B ohne Hemmkörper

Anti-TFPI-Therapie bei schwerer Hämophilie A oder B ohne Hemmkörper: Erste Erfahrungen mit Marstacimab im Versorgungsalltag

Mit dem Anti-TFPI-Antikörper Marstacimab steht Patient:innen mit schwerer Hämophilie A oder schwerer Hämophilie B ohne Hemmkörper eine neue subkutane (s.c.) Behandlungsoption zur Routineprophylaxe von Blutungsepisoden zur Verfügung. Im Rahmen der GTH Highlights berichteten Expert:innen von ersten Erfahrungen aus der klinischen Praxis.

Hand hält Bluteströhrchen mit "Hämophilie positiv"

Interview mit Ludovic Helfgott

Hämophilie: „Eine einzige Behandlung nicht mehr genug“

Neue nicht-faktorbasierte Medikamente und Gentherapien erweitern derzeit deutlich das therapeutische Spektrum der Hämophilie-Behandlung. Ergänzt werden diese Ansätze durch bispezifische Antikörper mit verlängerter Halbwertszeit. Ludovic Helfgott, Executive Vice President bei Novo Nordisk, spricht im Interview über die neuen Möglichkeiten einer individualisierten Therapie von Patienten mit Hämophilie.

Kind mit Hämophilie

Hämophilie A bei Kindern: Positive CHMP-Empfehlung zur Indikationserweiterung von Damoctocog alfa pegol

Wie der Hersteller bekannt gab, hat das Komitee für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) eine positive Stellungnahme zur Indikationserweiterung für Damoctocog alfa pegol ausgesprochen. Der Wirkstoff wird darin für die Behandlung und Prophylaxe von Blutungen bei zuvor behandelten Patienten ab 7 Jahren mit Hämophilie A empfohlen. Die endgültige Entscheidung der Europäischen Kommission über die Genehmigung wird in Kürze erwartet.

Hämophilie: Gewinner-Projekte des „Faktor.Leben.“ Spendenprogramms

Die Gewinner:innen des Spendenprogramms „Faktor.Leben.“ für das Jahr 2025 stehen fest. 4 herausragende Projekte, die sich auf innovative und maßgeschneiderte Therapiekonzepte für Patienten mit Hämophilie konzentrieren, werden mit insgesamt 100.000 Euro gefördert . Die Initiative zielt darauf ab, die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern und einen individuellen Lebensstil in den Mittelpunkt der Therapieoptionen zu stellen. Daher steht das Spendenprogramm unter dem Motto „Gemeinsam für ein individuelles Leben mit Hämophilie“.

Handgelenk eines Hämophilie-Patienten

Monitoring von Hämophilie-Patienten: Ultraschall und HJH-Score erfassen Gelenkgesundheit

Um die Krankheitsaktivität zu bestimmen und Therapieergebnisse bei Hämophilie zu optimieren, ist die Erfassung von Blutungen und Gelenkschäden essenziell. In einer Fortbildungssitzung gaben Expert:innen einen Überblick über die Vor- und Nachteile unterschiedlicher Ansätze und Tools.

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