Gerinnungsstörungen

Starke Regelblutungen, häufiges Nasenbluten oder unerklärliche blaue Flecken: Für viele Frauen und Mädchen gehören solche Symptome zum Alltag. Ursache kann eine Hämophilie sein. Diese seltene, jedoch unbehandelt risikoreiche erbliche Blutungsstörung wird bei weiblichen Betroffenen häufig erst bis zu 8 Jahre nach den ersten Symptomen diagnostiziert. Darauf wies die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie e. V. (DGTI) anlässlich des Welttags der Hämophilie am 17. April hin. Das diesjährige Motto lautet: „Diagnosis: First step to care“.

Im Rahmen des Online-Seminars „expanda Hämophilie und Hämostase" referierte Prof. Dr. med. Hanno Riess, Ärztlicher Leiter der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie der Charité Berlin, über das venöse Thromboembolierisiko bei onkologischen Therapien. In diesem Video erläutert er aktuelle Risikoassessment-Modelle und gibt Empfehlungen zur medikamentösen VTE-Prophylaxe bei ambulanten Krebspatient:innen.

Gestörte Blutstillung, große blaue Flecken ohne erkennbaren Grund seit dem Kindesalter: Hierfür kann eine angeborene Thrombozytenstörung verantwortlich sein. Mehr als 70 dieser erblichen Erkrankungen sind bekannt - aber sie sind schwer zu diagnostizieren. Betroffene Patient:innen haben oft einen jahrelangen Leidensweg hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird.

Wie finden sich Ärzt:innen und Patient:innen im zunehmend komplexen „Hämophilie-Dschungel" zurecht? Diese Leitfrage stand im Zentrum eines Symposiums im Rahmen der diesjährigen Jahrestagung der GTH. Ein Team aus renommierten Expert:innen unter dem Vorsitz von Prof. Dr. med. Florian Langer vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf bot Orientierung an. Im Fokus: ein fundierter Überblick über aktuelle und zukünftige Therapieoptionen bei Hämophilie A und B – ergänzt durch praxisnahe Erfahrungen bezogen auf Patientenbedürfnisse und entscheidende Faktoren bei der Umstellung. Deutlich wurde, dass angesichts einer stetig wachsenden und sich weiterentwickelnden Medikamentenauswahl der Weg zur optimalen Versorgung künftig nur im gemeinsamen Austausch zwischen Ärzt:innen und Patient:innen erfolgreich gestaltet werden kann.

Eine reine Blutungsprophylaxe bei Betroffenen mit Hämophilie A war gestern. Inzwischen findet ein Paradigmenwechsel hin zu einer verbesserten Lebensqualität statt. Die subkutane Applikation des bispezifischen Antikörpers Emicizumab verbindet einen konstanten Blutungsschutz mit langen Dosisintervallen. Dies zahlt auf die Lebensqualität der Erkrankten ein, wie aktuelle Real-World-Daten bestätigen.

In einem effektiven Behandlungsmanagement der Hämophilie ist die Verhinderung von Blutungen lediglich der erste Schritt. Ebenso wichtig ist die Gesunderhaltung der Gelenke, Vermeidung von Gelenkveränderungen sowie Schmerzen, sodass eine Teilhabe gesichert ist. Als erster Vertreter einer neuen FVIII-Klasse steht mit Efanesoctocog alfa eine Therapieoption mit verlängerter Halbwertszeit zur Verfügung, die signifikant auf die Lebensqualität der Betroffenen einzahlt.

Seit einem Jahr steht Marstacimab zur Routineprophylaxe bei Patient:innen mit schwerer Hämophilie A oder B ohne Hemmkörper ab 12 Jahren in Deutschland zur Verfügung. Mittlerweile werden bereits 30 Patient:innen mit dem monoklonalen Antikörper gegen den Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI) behandelt. Er wird einmal wöchentlich mittels Fertigpen in fixer Dosierung subkutan injiziert und hat damit das Potenzial, die Behandlungslast der Betroffenen zu verringern.

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat die Zulassung für Vonicog alfa auf die On-Demand-Behandlung von Blutungen bei Kindern und Jugendlichen mit Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) erweitert [1].

Auf der Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) 2025 wurden neue Daten präsentiert, die den Fokus in der Behandlung von Hämophilie A verschieben. Weg von der reinen Blutungsrate hin zu funktionellen Endpunkten wie Gelenkgesundheit und physische Belastbarkeit [1]. Zudem bietet der vielversprechende Wirkstoff-Kandidat NXT007 einen spannenden Ausblick auf die nächste Generation therapeutischer Innovationen in der Therapie der Hämophilie A [2, 3].

Zwei Indikationen, zwei Phase-III-Studien, ein gemeinsames Ziel: eine verbesserte und nachhaltigere Krankheitskontrolle. Die auf dem ASH präsentierten Daten aus MANIFEST-2 und VAYHIT2 zeigen, wie gezielte Weiterentwicklungen bestehender Wirkprinzipien etablierte Therapiekonzepte bei Myelofibrose und ITP ergänzen können.

Die Therapie der Immunthrombozytopenie (ITP) hat in den letzten beiden Jahrzehnten Fortschritte gemacht, ist aber noch weit von einer sicheren Heilung entfernt. Ein neuer Antikörper gegen einen Signalweg, der die Funktion von B-Lymphozyten beeinflusst, könnte eine weitere Verbesserung bringen, wie eine Phase-II-Studie zeigt, die bei der Jahrstagung der American Society of Hematology (ASH) in Orlando vorgestellt wurde [1].

NXT007 ist ein chimärer, bispezifischer, humanisierter Antikörper der nächsten Generation, der durch Modifikation des bispezifischen Antikörpers Emicizumab entwickelt wurde. Er verbindet bei Erkrankten mit Hämophilie A den aktivierten Gerinnungsfaktor IX und den Gerinnungsfaktor X im Tenase-Komplex und ahmt so die Funktion des bei der Hämophilie A fehlenden aktivierten Faktor VIII nach; auf diese Weise wird die intrinsische Tenase‑Aktivität wiederherstellt. Aktuelle Phase-I/II-Daten der globalen MAD-Studie, vorgestellt beim ASH 2025, zeigen, dass NXT007 in allen geprüften Dosierungen gut verträglich war und – in puncto Wirksamkeit – mit niedrigen annualisierten Blutungsraten einherging.

Rund 20% der Patient:innen mit Immunthrombozytopenie (ITP) erreichen unter den bisherigen Therapien keine Thrombozytenzahlen ˃ 50.000/µl, das Ansprechen ist nicht dauerhaft oder sie vertragen die Behandlung nicht. Es bestehe daher ein ungedeckter medizinischer Bedarf für neue, krankheitsverändernde und verträgliche Arzneimittel mit Langzeitwirksamkeit, betonte Prof. Dr. David Kuter vom Massachusetts General Hospital und der Harvard Medical School in Boston auf dem ASH-Kongress 2025. Ob der vollständig humane CD38-Antikörper Mezagitamab als neue Option für die Betroffenen in Frage kommt, untersucht ein Team um den Forscher aktuell mit einer laufenden Phase-3-Studie [1]. Mezagitamab dezimiert die Autoantikörper-produzierenden Plasmazellen sowie weitere Immunzelltypen.

Im Mittelpunkt eines im Rahmen der DGHO-Jahrestagung 2025 veranstalteten Symposiums standen das neu diagnostizierte Multiple Myelom (NDMM) und die Immunthrombozytopenie (ITP). Besprochen wurden Quadruplet-Therapien mit Anti-CD38-Antikörpern sowie neue Strategien mit dem Bruton-Tyrosinkinase-Inhibitor Rilzabrutinib bei Immunthrombozytopenie.

Innovationen im Bereich der Hämophilie erzielen eine hohe Wirksamkeit und Verträglichkeit, aber auch eine deutliche Reduktion der Therapiebelastung. Concizumab punktet darüber hinaus mit einer subkutanen Applikation sowie einer verbesserten Lebensqualität – bei Betroffenen mit Hämophilie A und B unabhängig von ihrem Hemmkörperstatus.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine Empfehlung für die Zulassung von Rilzabrutinib in der EU als Behandlung der Immunthrombozytopenie (ITP) bei Erwachsenen erteilt, die gegenüber anderen Behandlungen refraktär sind. Die endgültige Entscheidung wird in den kommenden Monaten erwartet.

Was wissen Ihre Patienten über den Zusammenhang zwischen Tumor und Thrombose? Krebspatienten sind einem 9-mal höheren Thromboserisiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ausgesetzt [1], doch Betroffenen fehlt häufig das Bewusstsein für diese Gefahr [2] – ein Umstand, der sich ändern lässt: Informieren Sie Ihre Patienten mit unserem Aufklärungsvideo und sorgen Sie für eine im Schnitt 6 Tage frühere Diagnose krebsassoziierter Thrombosen [3]!

Am 13. Oktober ist erneut Welt-Thrombose-Tag und die Fakten zeigen, dass er seit seiner Gründung 2024, nicht an Relevanz verloren hat. Die „International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)“ verfolgt seither damit das Ziel, nicht nur die Öffentlichkeit sondern auch medizinisches Fachpersonal für das Thema Thrombose zu sensibilisieren und darüber zu informieren [1]. Denn die Früherkennung einer Thrombose ist von entscheidender Bedeutung für die Prognose der Patient:innen [2].

Eltrombopag ist ab sofort auch als Generikum in Deutschland verfügbar und stellt eine neue Behandlungsoption für Patient:innen mit idiopathischer thrombozytopenischer Purpura (ITP) dar. Vergleichsstudien bestätigen die Bioäquivalenz zum Referenzpräparat, und die Herstellung erfolgt nach höchsten GMP-Standards.