Benigne Erkrankungen

Gestörte Blutstillung, große blaue Flecken ohne erkennbaren Grund seit dem Kindesalter: Hierfür kann eine angeborene Thrombozytenstörung verantwortlich sein. Mehr als 70 dieser erblichen Erkrankungen sind bekannt - aber sie sind schwer zu diagnostizieren. Betroffene Patient:innen haben oft einen jahrelangen Leidensweg hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird.

Wie finden sich Ärzt:innen und Patient:innen im zunehmend komplexen „Hämophilie-Dschungel" zurecht? Diese Leitfrage stand im Zentrum eines Symposiums im Rahmen der diesjährigen Jahrestagung der GTH. Ein Team aus renommierten Expert:innen unter dem Vorsitz von Prof. Dr. med. Florian Langer vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf bot Orientierung an. Im Fokus: ein fundierter Überblick über aktuelle und zukünftige Therapieoptionen bei Hämophilie A und B – ergänzt durch praxisnahe Erfahrungen bezogen auf Patientenbedürfnisse und entscheidende Faktoren bei der Umstellung. Deutlich wurde, dass angesichts einer stetig wachsenden und sich weiterentwickelnden Medikamentenauswahl der Weg zur optimalen Versorgung künftig nur im gemeinsamen Austausch zwischen Ärzt:innen und Patient:innen erfolgreich gestaltet werden kann.

Eine reine Blutungsprophylaxe bei Betroffenen mit Hämophilie A war gestern. Inzwischen findet ein Paradigmenwechsel hin zu einer verbesserten Lebensqualität statt. Die subkutane Applikation des bispezifischen Antikörpers Emicizumab verbindet einen konstanten Blutungsschutz mit langen Dosisintervallen. Dies zahlt auf die Lebensqualität der Erkrankten ein, wie aktuelle Real-World-Daten bestätigen.

In einem effektiven Behandlungsmanagement der Hämophilie ist die Verhinderung von Blutungen lediglich der erste Schritt. Ebenso wichtig ist die Gesunderhaltung der Gelenke, Vermeidung von Gelenkveränderungen sowie Schmerzen, sodass eine Teilhabe gesichert ist. Als erster Vertreter einer neuen FVIII-Klasse steht mit Efanesoctocog alfa eine Therapieoption mit verlängerter Halbwertszeit zur Verfügung, die signifikant auf die Lebensqualität der Betroffenen einzahlt.

Seit einem Jahr steht Marstacimab zur Routineprophylaxe bei Patient:innen mit schwerer Hämophilie A oder B ohne Hemmkörper ab 12 Jahren in Deutschland zur Verfügung. Mittlerweile werden bereits 30 Patient:innen mit dem monoklonalen Antikörper gegen den Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI) behandelt. Er wird einmal wöchentlich mittels Fertigpen in fixer Dosierung subkutan injiziert und hat damit das Potenzial, die Behandlungslast der Betroffenen zu verringern.

Auf der Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) wurden erstmals klinische Daten zur Gentherapie mit Exagamglogene autotemcel (Exa-cel) bei Kindern im Alter von fünf bis elf Jahren mit schwerer Sichelzellkrankheit (SCD) oder transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) präsentiert. Zudem wurden Follow-up-Daten aus Studien mit Patient:innen ab zwölf Jahren vorgestellt. Exa-cel ist eine nicht-virale, ex vivo, auf CRISPR/Cas9-Geneditierung basierende Zelltherapie für geeignete Patientinnen und Patienten mit SCD oder TDT, bei der die Patienten-eigenen hämatopoetischen Stamm- und Vorläuferzellen in der erythroid-spezifischen Enhancer-Regiondes BCL11A-Gens durch einen präzisen Doppelstrangbruch editiert werden.

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat die Zulassung für Vonicog alfa auf die On-Demand-Behandlung von Blutungen bei Kindern und Jugendlichen mit Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) erweitert [1].

Auf der Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) 2025 wurden neue Daten präsentiert, die den Fokus in der Behandlung von Hämophilie A verschieben. Weg von der reinen Blutungsrate hin zu funktionellen Endpunkten wie Gelenkgesundheit und physische Belastbarkeit [1]. Zudem bietet der vielversprechende Wirkstoff-Kandidat NXT007 einen spannenden Ausblick auf die nächste Generation therapeutischer Innovationen in der Therapie der Hämophilie A [2, 3].

Das seit Langem zugelassene Alzheimer-Medikament Memantin könnte künftig auch Patient:innen mit Sichelzellanämie helfen. Erste klinische Daten einer internationalen Forschungsgruppe, dass der Wirkstoff gut verträglich ist, die Beschwerden verringert und die Lebensqualität trotz Erbkrankheit verbessert.

Mit dem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich blutbildende Stammzellen verändern und ungewollte Zellklone produzieren. Man spricht dann von klonaler Hämatopoese mit unbestimmtem Potenzial (CHIP). Einige dieser mutierten Blutzellen stehen im Verdacht, Entzündungsprozesse zu befeuern. Sie können Herz-Kreislauf-Erkrankungen neu auslösen und bereits bestehende kardiovaskuläre Probleme verschärfen. Wissenschaftler:innen des Uniklinikums Freiburg und der Charité Berlin wollen den genauen Mechanismus bei diesen sogenannten CHIP-Mutationen entschlüsseln, die besonders häufig bei Patient:innen mit Vorhofflimmern vorkommen.

Innovationen im Bereich der Hämophilie erzielen eine hohe Wirksamkeit und Verträglichkeit, aber auch eine deutliche Reduktion der Therapiebelastung. Concizumab punktet darüber hinaus mit einer subkutanen Applikation sowie einer verbesserten Lebensqualität – bei Betroffenen mit Hämophilie A und B unabhängig von ihrem Hemmkörperstatus.

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine Empfehlung für die Zulassung von Rilzabrutinib in der EU als Behandlung der Immunthrombozytopenie (ITP) bei Erwachsenen erteilt, die gegenüber anderen Behandlungen refraktär sind. Die endgültige Entscheidung wird in den kommenden Monaten erwartet.

Was wissen Ihre Patienten über den Zusammenhang zwischen Tumor und Thrombose? Krebspatienten sind einem 9-mal höheren Thromboserisiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ausgesetzt [1], doch Betroffenen fehlt häufig das Bewusstsein für diese Gefahr [2] – ein Umstand, der sich ändern lässt: Informieren Sie Ihre Patienten mit unserem Aufklärungsvideo und sorgen Sie für eine im Schnitt 6 Tage frühere Diagnose krebsassoziierter Thrombosen [3]!

Am 13. Oktober ist erneut Welt-Thrombose-Tag und die Fakten zeigen, dass er seit seiner Gründung 2024, nicht an Relevanz verloren hat. Die „International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)“ verfolgt seither damit das Ziel, nicht nur die Öffentlichkeit sondern auch medizinisches Fachpersonal für das Thema Thrombose zu sensibilisieren und darüber zu informieren [1]. Denn die Früherkennung einer Thrombose ist von entscheidender Bedeutung für die Prognose der Patient:innen [2].

Eltrombopag ist ab sofort auch als Generikum in Deutschland verfügbar und stellt eine neue Behandlungsoption für Patient:innen mit idiopathischer thrombozytopenischer Purpura (ITP) dar. Vergleichsstudien bestätigen die Bioäquivalenz zum Referenzpräparat, und die Herstellung erfolgt nach höchsten GMP-Standards.

Neue Daten aus der Verlängerungsstudie XTEND-ed bestätigen die anhaltende Wirksamkeit und Sicherheit von Efanesoctocog alfa bei Patient:innen mit Hämophilie A. Über einen Zeitraum von zwei weiteren Jahren blieb die Blutungsrate niedrig, die Gelenkgesundheit verbesserte sich, und es traten keine Hemmkörper auf.

Die Europäische Kommission hat Concizumab die Zulassungserweiterung zur einmal täglichen subkutanen Prophylaxe für Menschen mit Hämophilie ohne Hemmkörper ab zwölf Jahren erteilt. Bislang war Concizumab bei Hämophilie A und B mit Hemmkörpern zugelassen. Der Wirkmechanismus des monoklonalen Anti-TFPI (tissue factor pathway inhibitor)-Antikörpers Concizumab ermöglicht eine ausreichende Thrombingenerierung für die Bildung von stabilen Gefäßverschlüssen bei Wunden und kann die Häufigkeit von Blutungen reduzieren.

Die HI-PRO-Studie untersuchte die verlängerte Antikoagulation mit niedrig dosiertem Apixaban bei Patient:innen mit provozierter Venenthromboembolie und anhaltenden Risikofaktoren. Nach zwölf Monaten Behandlung zeigte sich eine deutliche Überlegenheit gegenüber Placebo bei der Rezidivprävention. Die Studie könnte die Behandlungsstrategie für eine häufig anzutreffende Patientengruppe verändern, bei der die optimale Antikoagulationsdauer bisher unklar war.

Beim Jahreskongress der International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) vom 21.-25. Juni 2025 in Washington, DC, wurden neue Daten präsentiert, welche die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit einer Gentherapie mit Valoctocogen roxaparvovec unterstreichen. Die Endergebnisse der Phase-III-Studie GENEr8-1 zeigen, dass Blutungskontrolle und Expression von Faktor VIII (FVIII) auch fünf Jahre nach der Behandlung anhielten [1] und den zuvor bereits über bis zu vier Jahre berichteten Ergebnissen ähnelten [2-5]. Auch im fünften Jahr wurden keine neuen Sicherheitssignale beobachtet [1].