Keimbahnmutation

Myelodysplastische Neoplasien (MDS) sind klonale Erkrankungen der hämatopoetischen Stammzellen, die durch ineffektive Hämatopoese, Zytopenien und Dysplasien sowie ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie (AML) gekennzeichnet sind. Die Erkrankung betrifft vorwiegend ältere Erwachsene mit einem medianen Erkrankungsalter von ≥ 70 Jahren. Bei jüngeren Patient:innen unter 50 Jahren treten MDS deutlich seltener auf, weshalb für diese Altersgruppe nur wenige Daten vorliegen. Jüngere Patient:innen weisen jedoch häufig spezifische klinische, genetische und prognostische Besonderheiten auf. Gerade bei de novo diagnostizierten MDS in dieser Altersgruppe sollte eine umfassende genetische Diagnostik erfolgen, um mögliche Keimbahnmutationen zu identifizieren, wie sie im Rahmen hereditärer Prädispositionssyndrome vorkommen können. Solche genetischen Veränderungen können nicht nur die Prognose und das Ansprechen auf Therapien beeinflussen, sondern auch für die familiäre Beratung und das Spenderscreening im Rahmen einer allogenen Stammzelltransplantation (alloSCT) relevant sein.